W Polsce chorych na AHC jest ok. 20 osób, w większości są to małe dzieci. Ale czy przez to, że jest Nas tak mało, jesteśmy mniej istotni? 

18 stycznia przypada Międzynarodowy Dzień AHC – wesprzyj Nas tak jak możesz: polub stronę, udostępnij wydarzenie, przekaż darowiznę. Przyczyń się do budowania świadomości naszej choroby. Nadal wiele osób cierpiących na AHC nie jest prawidłowo zdiagnozowanych. 

Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC, Alternating Hemiplegia of Childhood) jest to niezwykle rzadka i ciężka choroba uwidaczniająca się w bardzo wczesnym dzieciństwie i towarzysząca pacjentowi do końca życia. Częstotliwość występowania szacowana jest na 1:1.000.000. Lekarze i naukowcy zaangażowani w badania nad tą chorobą są zgodni: AHC jest najbardziej złożoną chorobą neurologiczną człowieka. Występują w niej wszystkie znane objawy neurologiczne.

Objawy AHC to: okresowe paraliże (wiotkie lub sztywne) jednej połowy ciała (prawej lub lewej), dystonia, ataksja, oczopląs, drżenia (tremor), cmokanie i mlaskanie w czasie ataku (późna dyskineza). Ataki trwają kilka minut, kilka godzin, kilka dni lub nawet tygodni... Nie można przewidzieć ich wystąpienia, co powoduje konieczność przebywania pod stałą, 24-godzinną opieką opiekuna. Chorzy sporą część życia spędzają na wózku, bez którego podczas ataku nie są w stanie sami poruszać się – konieczna jest pomoc opiekuna/asystenta.

Podczas ataku pacjent zachowuje pełną świadomość (podstawowa różnica między AHC i ogromną większością padaczek). W czasie silnego ataku może dochodzić do zaniku zdolności mówienia, połykania, w końcu do zaburzeń oddychania. Zbawienny może okazać się sen. Nawet krótka drzemka może spowodować, że symptomy ataku ustąpią i zostanie on przerwany. Jeśli objawy wracają w ciągu do ok. 20-30 minut po przebudzeniu się, jest to kontynuacja wcześniejszego ataku.

Istnieje wiele czynników wywołujących ataki: wszelkiego rodzaju emocje: pozytywne i negatywne, zmiany pogody lub ciśnienia, ekspozycja na wodę: pobyt na brzegu jeziora czy morza, kontakt z wodą, np. w basenie, morzu, światło słoneczne, nagła zmiana temperatur, duża wilgotność powietrza, tłok i hałas, silne zapachy , niektóre potrawy, migające światło. 

Choroba nie jest jeszcze dokładnie zbadana. W większości przypadków (ok. 75 %) powodują ją mutacje de novo w genie ATP1A3. Znanych jest już kilkadziesiąt mutacji w tym genie. Powodują one zaburzenia w pracy pompy sodowo-potasowej, czyli zakłócenia w transporcie jonów sodu i potasu przez błony komórkowe neuronów mózgu. Jedynie badaniem genetycznym można potwierdzić chorobę. U pozostałych ok. 25.% chorych nie można jej jednak wykluczyć badaniem molekularnym. Diagnozę stawia się w takich przypadkach na podstawie objawów, wg. kryteriów diagnostycznych. 

Chorym pomaga systematyczna fizjoterapia oraz inne terapie: logopedyczna, zajęciowa, wzroku, ręki, jednakże nie są one zapewniane w wystarczającym stopniu przez NFZ lub ministerstwa.

 

Mamy nadzieję, że w przyszłości postępy w badaniach naukowych umożliwią chorym na AHC cieszyć się sprawnością i żyć bez bólu.